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取得这么大成就还这么谦虚,徐主任心中的敬佩之情油然而生。
“引起癫痫的常见的原因我们都考虑过,感染、外伤、卒中等等,我们也往这方面做过检查,但是都没有查到原因,目前只是对症治疗。”
他外公有过癫痫病史,我考虑遗传性原因,但是经过一系列的检查也还是没有找到证据。”
“能做的检查几乎都做了。”
徐主任陪着杨平,一路来到病房,后面跟着一大堆医生,教学医院就是这样,只要教授一出动,实习生,规培生、研究生跟着一大堆,浩浩荡荡。
患者已经处于嗜睡状,迷迷糊糊一直喊头痛,杨平问了孩子父亲一些问题,没有找到什么线索。他亲自进行查体,症状很像颅内感染症状,但是检查的结果却与病毒性或者细菌性感染症状不符合。
“她姥爷有癫痫,是不是遗传因素?”孩子父亲又问道。
“基本上可以排除,他姥爷那边的遗传谱系我们也了解得很清楚,应该是少见的伴性Y染色体遗传,这种情况不可能遗传到他身上,所以遗传性疾病我们已经排除。”
徐主任解释,她特意找出夹在病历里面的遗传谱系图,再次询问孩子的妈妈:“这些患病的亲戚没记错吧?你再看看。”
“我不会记错的。”孩子妈妈十分肯定。
而且他妈妈还好那边的亲戚将能找到的病历资料拍照用微信发来,所以遗传谱系是没有什么问题的,很可靠。
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“你看,从遗传谱系来看,这完全符合伴性Y染色体遗传的特征,怎么可能遗传到这孩子身上呢?”徐主任指给杨平看。
确实这样,遗传谱系如果没有错误,这孩子姥爷的病不可能遗传到外孙身上。
因为男性的性染色体是XY,女性是XX,如果在孩子妈妈那边是Y染色体伴性遗传,说明疾病基因的位置在Y染色体上,孩子的妈妈从姥爷身上遗传一个X染色体,从姥姥身上得到一个X染色体,这样组成女性的XX染色体,Y染色体只能遗传给男性,不可能遗传给女性,所以孩子妈妈不可能得到患病的Y染色体,这样孩子妈妈这条线往下遗传病就断裂了,已经没有患病基因遗传给孩子,要遗传也是孩子舅舅那边往下遗传给男孩子。
如果是遗传病只有两种可能,孩子妈妈是罕见的双性人,染色为XXY,这种情况极少。另一种情况是孩子不是母亲亲生的,这怎么可能,父亲有误还有可能,母亲绝对不会有误。当然从理论上来说,还有几种可能,比如孩子的父亲不是亲生父亲,他从亲生父亲那里得到患病的Y染色体。
有点复杂,这些只是杨平的理性客观的推测,完全是生物学上的推理,没有任何社会学上的含义。
“感染、肿瘤、外伤、其它,我们都考虑了。”徐主任说。
“我们回办公室,我再看看检查资料。”
杨平还没有全面获得病历资料,不敢下结论,刚刚也是在半路上接到电话,所以没时间提前预习病历,平时会诊只要有时间,杨平肯定会提前预习病历,这是他的习惯。
回到医生办公室,大家坐下来,周围围着很多医生,不过杨平已经习惯这种情况,虽然自己将自己当成一个普通医生,但是这些学生不会这样。
“有没有野外游泳的既往史?除了细菌病毒真菌这些感染,我们还要考虑少见的寄生虫感染。”
杨平只是提醒他们,不过依徐雅琴的水平,不会将思维集中在常见病和多发病上,一定会在思维上全面覆盖。
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