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在现代孕产检中,有一项检查属于所有孕妇都必查的项目,那就是唐氏综合征筛查。
唐氏儿又名二十一三体综合征,是因为二十一号染色体多了一条导致的疾病,是智力缺陷遗传病中发病例最高的。
全球,每八百个新生儿中就有一个唐氏儿。
唐氏综合征患儿拥有特殊面容,同时伴有智力落后,以及心脏、胃肠道等多种畸形。
不管多大年纪,都很难实现生活自理,需要亲人长期照顾,对家庭无疑是沉重的负担。
唐氏综合征受孕妇年龄、遗传、环境等多因素影响,所有夫妻都有可能生育唐氏综合征的孩子,因此这是一项重要的检查。
唐氏筛查在一个产妇的孕期,总共需要进行三次。大约孕十二周的时候需要进行NT检查,又叫早胎儿畸形早期筛查,第二次则是孕十六周的唐氏筛查,第三次就是孕二十四周左右进行的四维彩超。
通过四维彩超,可以清晰看到胎儿各个器官明显的畸形。比如颜面部的畸形、无脑儿,脑积水,脊柱裂,腹壁缺损,四肢短小等。
这位产妇之前并没有在时暮堂进行过产检,时暮按照二十四周需要的产检为她进行检查。
前面一切顺利通过,直到四维彩超时,发现了异样,时暮从B超画面里看到这孙娘子腹中的胎儿拥有特殊面容,鼻骨缺失,耳位也偏低。
这不是一个好征兆。
唐氏儿的特殊面容就包括睑裂小、眼距宽、鼻梁低平、耳位低等,患儿常张嘴伸舌,流出大量口水。
时暮看完B超,只能如实告知孕妇,“你腹中的胎儿可能有不小的问题。”
孙娘子心里一阵紧张,“什么样的问题?”
“我会再为你进行羊水穿刺,如果确诊的话。”时暮无奈摇头,“这个孩子最好只能流掉。”
二十一三体综合征可以B超上看出特殊面容,但确诊,羊水穿刺是金标准。
羊水穿刺就是在B超下,抽取孕妇羊水,提取其中胎儿游离细胞,进行基因检测。
时暮为孙娘子细致讲解唐氏儿将会存在的一系列问题,特殊面容,智力低下,生活无法自理,严重的甚至会有暴力倾向,对父母拳脚相向。
简单来说,就是她怀的是一痴傻儿。
娘子只觉得天都塌了,躺到检查床上,让时大夫为自己进一步检查时,一直在默默地流着泪。
怀胎不易,好不容易到现在六个月,居然是一痴傻儿。这叫她怎么接受得了?
但时大夫已经把事情讲得很清楚,她自己也亲眼见过村里的痴傻儿。
父母去世后,每天一个斜着眼蹲在村口靠乞讨为生,衣襟流满肮脏的口水,一刻不停地对着人傻笑。
遇到心善的会施舍半个吃剩的冷馒头,若是遇到地痞混混,只有一顿拳打脚踢。
想到自己和丈夫百年以后痴儿的境遇,再不忍心,孙娘子还是只能选择将孩子打掉。
羊水穿刺虽然会带来百分之一的流产风险,但为了确定胎儿的染色体情况,只能进行。
先让孙娘子左右翻身晃动,摇匀羊水,让胎儿细胞进入羊水。时暮在B超的辅助下,确定进针位置,随即拿出一支近十五厘米长的穿刺针,缓慢刺入孕妇腹部。
孙娘子只感觉到腹部传来一阵钝痛,腹部阵阵发紧,还好时间不长。完成后,孙娘子走到医馆堂中,休息观察,同时忐忑地等待结果。
看到时大夫出来时神情惋惜地摇头,瞬间心里一凉。
孙娘子胎儿的染色体检查,见二十一号染色体为三倍体。
这下,真没办法了。
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