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林岚也不再纠结谁出来签字的事情,肯定有人因为友情揽私活,对这种事情,林岚也是睁一只眼闭一只眼。
在科研领域,一些在读的博士,有些家里经济条件好,花钱将实验外包,有的连论文也是外包,而家里条件经济差的只能自己踏踏实实做实验,实验室的资源有限,大多数情况很难轮上他们,所以他们只能借助私人关系,相互帮忙蹭设备。
“像卢医生和张医生的这种课题,我刚看了这些资料,粗略判断有两种情况,一,二代的患病X染色体来自一代的女性,这是正常情况。二、二代的患病X染色体来自一代的男性,一代男性自己的X染色体和Y染色体发生了基因重组,因为重组,致病基因从Y染色体转移到X染色体,也因为重组导致这个X染色体上的基因与一代男性X染色体基因重叠率过低,导致检测结果判定为这个X染色体不是来自一代男性,这种可能性非常罕见。但理论上存在。”
“Y染色体上的基因具有高度的封闭性,正常情况下是不可能发生重组,但是遗传不是绝对稳定,所以还是有这种可能,遗传与变异总是相伴相随,遗传的守旧与变异的创新两者结合,才导致人类不断地进化,虽然进化也是存在风险,但是总体来说,对个体是风险,对人类整体反而是收益。”
“我建议你们再做一个检测,将二代的患病X基因与一代男性的X和Y两条染色体上的基因片段进行对比,如果能够确定二代患病X染色体上基因片段有的来自一代Y染色体,有的来自X染色,那么可以肯定,一代的X染色体和Y染色体发生了罕见的重组,至于为什么这样,我也不清楚,我们没有这方面的研究。”
“我们对基因检测判定染色体的来源是对染色体上的基因片段进行检测对比,这个标准考虑了非同源非等位基因的重组,但是没有将Y染色体与X染色体的重组考虑在内,因为这个情况极为罕见。”
“这就像我们的抽血化验,一些参考值的设定只是基于统计学上的覆盖,它只能覆盖95%的人,平时一旦检查指标异常,我们就会理所当然地认为这个患者有问题,但是如果要调查异常的本身时,我们就要知道检验标准背后的逻辑。”
待林岚说完,杨平对小五和张林说:“你们听到没?”
小五和张林同时点点头,杨平跟他们说:“林教授很忙,你们有什么问题赶快问,不要耽误林教授太多时间。”
林岚微笑着说:“没关系,我今天也不是很忙,你们随便问,只要我知道的知识都会告诉你。”
随后,小五和张林问了很多问题,反正他们脸皮厚,也不管别人是否嘲笑他们,只要在遗传学方面有不懂的,他们都一一问出来,林岚也是耐心解答,不管多简单的问题,都做出清晰通俗的解答。
“谁出的报告出来签一下字吧,下次要帮朋友免费上机登记报备一下。”林岚将那份资料递给秘书文博士,让她给躲着不敢冒头的人签字。
“杨教授,我们在做课题的时候,比较顺利的时候当然没什么,如果课题做得不顺利,阶段性结果完全脱离预测,这种情况有时候我们无法把握课题的走向,遇到这种情况,我们也是走一步看一步,没有一套严谨的科学流程来应对,前不久我的导师提到过,他们打算开发一个软件模型,利用类似人工智能的专业模型来指导实验,是宣布失败,而是继续,继续的话是继续反复按照原计划进行,还是调整方向,这样都有一个还算可靠的指导,没想到你们已经将这种方法应用到科研中。”林岚对刚刚小五提出的测不准渐进式推进很有兴趣。
这不仅仅是一个陌生的词汇,而是一种指导科研的前沿科学理念和方法,需要一套完整的数学理论做支撑。
在很多国际巨头药厂有类似的科研软件,因为药品的研发投入巨大,成功率极低,所以药厂非常重视科研方法。比如一个新药在研发的过程中,如果遇上某种阻力,已经无法推进,如果就此停止,前面所有投入打水漂,而且万一距离成功不远了呢?如果继续,万一这种新药根本就没办法研究出来,或者无法达到预期目的,那么花费大量的精力、时间和金钱,最后还打水漂。
这个时候如果凭借经验来做判断,来决定下一步怎么做,效率非常低,而且指导的准确性非常低。这个时候需要一款软件来完成这个工作,这款软件能够收集现有的所有实验数据,进行分类,然后使用概率学知识进行推测它的成功率是多少。
听起来很简单,其实操作起来很麻烦,虽然这种方法会出现误判,但是只要正确率达到一定的水平就能够为研发节约很多资金,避免不必要的投入。
这就像有一款软件可以预测所有的股票涨跌,不需要每一支股票都预测准确,它只需准确率超过某个基准线,这个人按照软件的指导去买股票,有的会赚,有的会赔,但是一旦软件预测准确率超过赢与亏的临界线,而且稳定在这个临界线以上,这个人就会稳赚不赔。
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其实一些医药巨头真正的技术壁垒不是已经上市的几种药,而是背后强大的研发体系,其中最核心的就是既往研发所积累的数据库,这些数据库里的数据不仅可以避免以后新药研发走弯路,还可以指导新药研发沿着正确的方向前进。
一些新的药厂投入巨资研究的项目,自以为找到一条新路,很可能就是那些巨头几十年前已经走过的失败的路,这就是医药业巨头难以被撼动的原因。
一般的科研实验项目不像药品研发那么集中,带有分散性,药物研发每一个项目都是药物研发,具有很多的共同点,其它医学类的研究课题,共同性非常小,比如肿瘤治疗与干细胞的共同点非常少,所以这类软件极难开发,也没有人愿意去开发。
这类软件开发非常有难度,不亚于一些重量级工业软件。
其实杨平以前有开发这类软件的想法,自己也看了很多这方面的书,将数学与生物学结合起来,无奈现在缺乏这方面的人才,如果要开发这软件,需要组建一个六千人以上的团队,这个团队里除了有优秀的程序员、医学领域的科研人才,还要有顶尖的数学人才。
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